Es el primer paso para comprender cómo las mutaciones causan la enfermedad y si la reparación del defecto en la célula puede revertir el proceso de la enfermedad.
Aunque estos trasplantes de células madre han tenido lugar en algunas partes del mundo, todavía están en la fase de ensayo clínico en Norteamérica. Esta investigación es uno de los desarrollos más avanzados en el tratamiento con células madre.
La ceguera nocturna, visión de túnel o pérdida de visión periférica, son síntomas de un trastorno llamado retinosis pigmentaria - una de varias enfermedades oculares hereditarias o trastornos degenerativos de la retina.
Trastornos degenerativos de la retina ocurren en uno de cada 3500 personas en todo el mundo. Pero estos trastornos son tanto genética como clínicamente diverso. Esto se debe a que están asociados con mutaciones en más de 280 genes. Los trastornos se pueden pasar de generación en generación a través de uno o ambos padres y pueden afectar a los niños de manera diferente en función de su sexo. Al menos el 50% de los casos son esporádicos. Tambien puede manifestarse en otros hallazgos clínicos como parte de otra enfermedad, como el síndrome de Usher, donde se combina con pérdida auditiva (neurosensorial).
También puede ocurrir como resultado de otras enfermedades sistémicas como la diabetes.
- Entender el gen
Nuestra investigación analiza los mecanismos de un gen que causa la ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica.
Entender el mecanismo es el primer paso para diseñar un tratamiento para la enfermedad. El gen, que se identificaron en 2004 (PRPRF8), está involucrado en el funcionamiento normal de las máquinas que participan en la traducción de las proteínas en nuestro cuerpo. Se encuentra en todo el cuerpo, pero en personas que tienen una mutación que conduce a la visión comprometida. Pero este tejido no está disponible en sujetos vivos.
Aquí es donde la investigación con células madre entra. La investigación con células madre ha sido fundamental en la enfermedad, se elaboran modelos, se crean entornos para estudiar y ensayar tratamientos para la enfermedad.
Sea o no, una enfermedad puede ser tratada, depende de la comprensión de la biología básica de la enfermedad.
Un modelo de la enfermedad representa la biología humana anormal en una enfermedad particular. Aunque los ratones se han utilizado para el modelo de la enfermedad, los investigadores se están moviendo hacia el uso de células en un receptor porque los ratones tienen limitaciones éticas y no pueden reflejar totalmente las enfermedades humanas.
Hay tres tipos de células madre: células madre adultas, células madre mesenquimales multipotenciales y células madre pluripotentes.
Las células madre pluripotentes inducidas, son células madre adultas que son reprogramados en el laboratorio para comportarse como células madre embrionarias.
Estas células pueden diferenciarse en muchos tipos de tejidos, que pueden en teoría, usarse para tratar diversas enfermedades.
Lo cual permite a los investigadores estudiar los efectos de ciertos tratamientos sobre el tejido, y esto podría incluir estudios ya sea de edición gen o de terapia génica in vitro.
Una parte de nuestro estudio utiliza la tecnología de células madre para la cosecha tejido de la piel de fácil acceso de los pacientes o sus hermanos no afectados, y luego crecer estos en líneas celulares de fibroblastos que pueden ser reprogramadas en células madre pluripotentes inducidas.
Estas células madre reprogramadas son muy similares a tejido embrionario que luego tienen el potencial de diferenciarse en los fotorreceptores y células del epitelio pigmentario de la retina.
Una vez que tenemos los fotorreceptores y las células del epitelio pigmentario de la retina realizamos genes de genoma humano. Este es el proceso donde se utilizan las instrucciones genéticas para hacer un análisis del gen (transcriptoma).
Este análisis se arrojan luz sobre los efectos de corriente bajo de la mutación, y posiblemente conducir a una comprensión de por qué las células retinianas manifiestan la enfermedad en lugar de otras células, tejidos u órganos en el cuerpo.
El modelo debe reproducir aspectos de la enfermedad fuera del cuerpo. Esto es bastante útil para enfermedades en las que es difícil de obtener el tejido enfermo del paciente tales como enfermedades de la retina. Esto se debe a que el tejido de la retina o el tejido ocular no se pueden obtener mientras el paciente está vivo. Si una persona muere, hay un marco de tiempo limitado para recoger el tejido. El uso del modelo en la enfermedad, elimina estos inconvenientes.
- El vínculo entre las células madre y la corrección de genes
Si la mutación se corrige en una enfermedad, a través de tecnología llamada gen de edición, significa que el gen corregido sin su mutación, puede teóricamente ser trasplantado en el paciente. Esta tecnología ofrece la promesa de tratamiento de enfermedades genéticas, mediante el trasplante de células madre pluripotentes humanas, corregidas genéticamente del paciente.
Los beneficios potenciales de la terapia génica basada en células madre y la corrección de genes son:
- Eliminar la necesidad de la inmunosupresión;
- Capacidad de generar un suministro ilimitado de células trasplantables derivados del paciente; y,
- Capacidad de editar gen en la enfermedad que causa mutaciones genéticas.
Aunque los ensayos clínicos han comenzado en algunos países, este tipo de investigación está aún en su fase de infancia, ya que hay muchos obstáculos antes de que el uso de células madre basado en la terapia génica llegue a la clínica.
Estos desafíos incluyen determinar la seguridad y eficacia de este tipo de tratamientos a largo plazo, que en la actualidad se desconocen.
El tejido de la retina específica del paciente en una placa de Petri nos da el potencial de hacer sofisticado trabajo de edición de genes. Aunque esto puede llevar a revertir una enfermedad, se espera que proporcione una visión de nuestro objetivo a largo plazo, con las terapias basadas en células madre en la enfermedad de los seres humanos.
Fuente: theconversation.com