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| Cristina Irigoyen y Javier Ruiz | . |
En
general, la RP empieza a manifestarse en la juventud, aunque hay casos en los que se
diagnostica a los 6 meses de vida o a los 50 años de forma casual. «Pero esos
son los menos». La mayoría de los afectados empiezan a tener problemas de
visión nocturna o en sitios con poca luz en la adolescencia, cuando perciben
cómo su campo visual se va reduciendo, por lo que cuando juegan al fútbol no
ven la pelota en ese pase lateral, o les cuesta localizar su butaca en el cine.
También comienzan a sufrir accidentes o dejan de saludar a conocidos, por lo
que pueden pasar por torpes o antipáticos. Pero lo que les sucede es que no ven
bien, que su campo de visión se asemeja al de una persona cuando mira a través
de un cono, de un túnel. En Gipuzkoa hay 200 pacientes diagnosticados de
retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria y degenerativa que, en
algunos casos, conduce a la ceguera.
Esos
200 guipuzcoanos tienen un diagnóstico clínico, y un tercio de ellos también el
genético, lo que permite conocer esa mutación o mutaciones que causan la
enfermedad y saber si lo ha heredado un hijo (hay hasta un 50% de
probabilidades) o tomar decisiones de cara a tener descendencia. También
permite conocer la evolución de la dolencia. Completar el nombre de la
enfermedad con información genética posibilita otro aspecto muy importante:
estar en primera línea para acceder a ensayos y tratamientos que comienzan a
probarse y son punteros.
Seis
guipuzcoanos han superado la primera criba y ya forman parte de sendos ensayos
con terapia génica que se están desarrollando en el hospital universitario de
Tübingen, Alemania, centro de referencia internacional en distrofias
retinianas. Se trata de ensayos «con los que hace diez años no se podía ni
soñar», subraya Javier Ruiz Ederra, quien lidera el grupo en Neurodegeneración
Sensorial de Bionodostia, el encargado de identificar esas mutaciones. Desde la
cautela para evitar falsas expectativas ya que no se prevé una aplicación
inminente, Ruiz destaca no obstante el paso que supone que pacientes
guipuzcoanos puedan acceder a estos ensayos gracias al trabajo conjunto de
Biodonostia y el Hospital Universitario Donostia.
En el
centro sanitario, Cristina Irigoyen, responsable clínica del proyecto,
diagnostica a sus pacientes y recaba, además de las muestras de sangre,
información que sirve para orientar a los investigadores de Biodonostia, donde
destripan la causa genética-molecular de la afección. «Se trata de encontrar la
aguja en un pajar», señala Ruiz. Actualmente, se han descrito más de 85 genes
implicados. «Son con los que empezamos a trabajar. Si el paciente pasa todos
los filtros sin que hallemos nada, recurrimos a técnicas más complejas para
buscar en otras regiones o dar con otros cambios que puedan explicar la
enfermedad». A día de hoy se han encontrado las causas del 65% de los casos.
Una
mujer de 83 años
El
catálogo de hallazgos en Biodonostia incluye la detección de retinosis
pigmentaria debido a mutaciones en el gen PDE6A. En un congreso, dieron con
unos investigadores germanos que estaban reclutando a pacientes con la
mutación. Y es así como en abril Irigoyen viajó con una guipuzcoana de 83 años
a Alemania para que le hicieran algunas pruebas. «Fue muy emocionante».
Este
año y el que viene se analizará la evolución de los participantes en el ensayo
y está previsto que la terapia en sí arranque en 2017. «Consiste en inyectar en
la retina el gen que está mutado, poner el sano, con lo que se evita que la
enfermedad progrese», explica la oftalmóloga. El tratamiento está pensado para
estadios iniciales de la enfermedad con el fin de evitar el deterioro, aunque
este ensayo clínico está destinado a medir la «seguridad y eficacia» de esta
terapia génica, «por lo que se va a tratar el peor ojo y en pacientes con
pérdida severa de visión».
Esta
primera relación con los investigadores alemanes ha propiciado otra
colaboración. El próximo 11 de octubre cinco guipuzcoanos de entre 20 y 35 años
y diagnosticados de Stargardt, la segunda enfermedad retiniana hereditaria más
frecuente, viajarán a Tübingen. En este caso, la dolencia afecta a la visión
central. «Lo bueno es que el 80% de los casos está causado por una única
mutación, y el diagnóstico genético es más sencillo», señala Irigoyen. La
dinámica es la misma: explorarles este año y el siguiente y, los seleccionados,
serán tratados con terapia génica en 2017.
El
hecho de tener un diagnóstico genético, que en Osakidetza se realiza desde
2009, es «fundamental» para acceder a estos ensayos, pero ahora que se cuenta
con la tecnología es el apoyo económico el que marca los límites. «Se saca
muestra a todos los pacientes, y según obtenemos financiación, solemos hacer el
estudio genético», señala Ruiz.
El
aspecto económico, por su elevado precio, también pesa a la hora de acceder al
tratamiento, este sí aprobado, como son las prótesis retinianas u ojo biónico.
«Se colocan en estadios muy avanzados de la enfermedad, cuando el paciente ya
solo percibe luz. Estos dispositivos se componen de una cámara que capta la
imagen que ve el paciente y la transmite a la retina. Con unos electrodos se
llevan los impulsos al nervio óptico, al cerebro, y se crea una imagen. El
paciente mejora un poquito, es capaz de distinguir bultos, puertas...», señala
Irigoyen. «Nos gustaría que el Gobierno Vasco financiara este tipo de
tratamientos, del que se puede favorecer muy poca gente, porque luego requiere
de un aprendizaje posterior. Se trata de aprender a ver de otra forma.
Fuente: diariovasco.com/sociedad/salud/