Un equipo de investigadores de la Unidad
de Retina y Vítreo de Innova Ocular ICO Barcelona dirigido por el
doctor Jaume Crespí ha descubierto los genes causantes de la retinosis
pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar,
dos enfermedades raras oculares cuyas causas eran desconocidas.
El descubrimiento de los genes causantes "abre la
puerta por completo a nuevos tratamientos porque, al descubrir el gen
que las produce, podemos encontrar una solución para mejorar la calidad
de vida de las personas que las padecen y se pueden dar grandes pasos
científicos para llegar a campos más amplios", ha destacado el doctor
Crespí.
RETINOSIS PIGMENTARIA ASOCIADA A MICROFTALMOS
La investigación comienza cuando los investigadores encontraron un caso
de tres hermanos con esta enfermedad, caracterizada por que los ojos
crecen más por detrás que los de un recién nacido, y "nos preguntamos
cuál era la causa y decidimos investigar el gen que provocaba el
síndrome", explica el experto.
"Buscamos un gen a
partir de un trabajo que se había publicado y salió una mutación en un
exón, que contienen información para producir la proteína, que provocaba
una alteración y, por eso, no había crecimiento en la parte posterior
del ojo".
A partir de la investigación, "se han
publicado más de 30 casos desde que publicamos los resultados y, el año
pasado, salió una terapia en fase preclínica que es el primer
tratamiento que funciona con pacientes con retinosis pigmentaria", ha
asegurado.
TORTUOSIDAD ARTERIAL FAMILIAR
La investigación comienza con el hallazgo de dos hermanas que, después
de hacer deporte en el colegio, presentaron hemorragias en la retina,
por lo que "decidimos analizar al padre y confirmamos este síndrome de
tortuosidad familiar y acertamos en el planteamiento de la hipótesis, el
gen alterado era exacto en las dos hermanas y en el padre".
"Tuvimos suerte de encontrar un artículo en la revista 'New England
Journal of Medicine' donde se mencionaba un nuevo síndrome genético,
HANAC, que provoca tortuosidad arterial de retina", detalla. A partir de
esto, "el equipo investigó el gen y apareció la mutación".
Tras la publicación los investigadores compararon los resultados con
200 pacientes y una base de datos con 8.600 variantes de exomas. "OMIM
nos otorgó la almohadilla en rojo, que significa que reconoce la base
molecular para esta enfermedad, pero le añadió un pequeño interrogante
porque solo había un caso publicado".
Una situación
que cambió al cabo de un tiempo, cuando los especialistas tuvieron otros
dos pacientes, esta vez sin hijos, que presentaban la misma tortuosidad
y la misma clínica con hemorragias ante pequeños esfuerzos y, tras
realizar el mismo estudio y obtener mutaciones en el mismo gen,
confirmaron la asociación con esta enfermedad.
Actualmente el equipo del doctor Crespí sigue investigando otras
enfermedades raras y está, como él mismo anuncia, "prácticamente a punto
de tener resultados positivos en otra enfermedad rara, la ectopia
lentis, esferofáquia autosómica recesiva, en la que el cristalino se
encuentra desplazado".
Fuente: WEB