GenSight Biologics desarrolla terapias genéticas dirigidas a enfermedades degenerativas que causan ceguera. La biotecnología francesa ha anunciado ahora resultados muy prometedores de su candidato principal, GS010 , después de 2 años de seguimiento de los pacientes tratados con la terapia génica en un ensayo en curso fase I / II. El tratamiento se dirige a la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad genética rara para la cual no hay tratamiento curativo.
La vista de los pacientes se evaluó mediante la prueba ETDRS, que consiste en reconocer letras cada vez más pequeñas que la mayoría de nosotros hemos hecho en algún momento de nuestra vida. Los pacientes tratados con GS010 mostraron una mejora estadísticamente significativa en el número de letras que pudieron reconocer con el tiempo, especialmente en aquellos que fueron tratados en los dos años posteriores a su diagnóstico. Los resultados detallados después de 96 semanas de seguimiento están pendientes de publicación en una revista revisada por pares.
Según GenSight, el 95% de los casos de LHON son causados por mutaciones en los genes que codifican el complejo de NADH deshidrogenasa, que está implicado en el metabolismo de ATP dentro de las mitocondrias. Dado que afecta a un gen mitocondrial, la enfermedad es hereditaria de la madre.
GenSight ya está llevando a cabo dos estudios de Fase III en Europa y los Estados Unidos, evaluando GS010 en pacientes con la mutación ND4 que han sido afectados por LHON durante un año o menos. "Estamos a menos de un año de la Fase III de los datos de eficacia, y más que nunca se comprometió a encontrar una cura para los pacientes y sus familias afectadas por esta condición devastadora", dijo Bernard Gilly, CEO y cofundador de Gensight, en un declaración.
Hasta ahora, GenSight parece ser la única biotecnología que desarrolla una terapia génica para esta enfermedad. Los trastornos oculares a menudo son raros, lo que lleva a la mayoría de las empresas en el campo a centrarse en la degeneración macular relacionada con la edad en su lugar, que tiene una prevalencia significativamente mayor. El gasoducto de la biotecnología francesa también incluye GS011, una terapia génica para tratar la mutación ND1 en LHON, todavía en la etapa de investigación inicial. La empresa también está trabajando en GS030 , una terapia génica optogenética para introducir una proteína que puede responder a la luz con el objetivo de restaurar la vista en pacientes con retinosis pigmentaria, actualmente en fase de investigación preclínica.
fuente: labiotech.eu