El Síndrome de Usher tiene una incidencia poblacional tan baja que es considerada como una de las conocidas como enfermedades raras, es decir, todas aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100000 habitantes.
El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, Charles Usher, que descubrió que la retinosis pigmentaria y sordera se asociaban en algunas familias.
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos al equilibrio.
Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen. De 3-4 individuos por cada 100000 habitante, afecta a la vista, al oído y al equilibrio.
Y aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher. La persona nace con sordera o hipoacúsia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia.
Pero a pesar del enorme desafío que supone, las personas con síndrome de Usher pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cualquier persona.
- Síntomas.
El primer síntoma que aparece es la ceguera nocturna. Se suele acompañar de dificultad para adaptarse a la luz brillante. Cuando un niño sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cambios de luz, hay que sospechar de la retinosis pigmentaria, RP.
Con frecuencia estos síntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza.
Otro síntoma es el deterioro en el campo visual periférico. El individuo pierde la capacidad de localizar los objetos que ve por los lados. En su grado más extremo se denomina visión en túnel. Puede leer un horario
dentro de la parada del autobús, pero no puede encontrar la parada del autobús sin ayuda. Estas alteraciones se deben sobre todo al deterioro de los bastones.
Cuando se alteran también los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles aunque mire los objetos de frente. En este caso las ayudas ópticas, como lentes o pantallas de ayuda para la lectura
son muy útiles.
- Tipos de Usher:
El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, Charles Usher, que descubrió que la retinosis pigmentaria y sordera se asociaban en algunas familias.
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos al equilibrio.
Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen. De 3-4 individuos por cada 100000 habitante, afecta a la vista, al oído y al equilibrio.
Y aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher. La persona nace con sordera o hipoacúsia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia.
Pero a pesar del enorme desafío que supone, las personas con síndrome de Usher pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cualquier persona.
- Síntomas.
El primer síntoma que aparece es la ceguera nocturna. Se suele acompañar de dificultad para adaptarse a la luz brillante. Cuando un niño sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cambios de luz, hay que sospechar de la retinosis pigmentaria, RP.
Con frecuencia estos síntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza.
Otro síntoma es el deterioro en el campo visual periférico. El individuo pierde la capacidad de localizar los objetos que ve por los lados. En su grado más extremo se denomina visión en túnel. Puede leer un horario
dentro de la parada del autobús, pero no puede encontrar la parada del autobús sin ayuda. Estas alteraciones se deben sobre todo al deterioro de los bastones.
Cuando se alteran también los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles aunque mire los objetos de frente. En este caso las ayudas ópticas, como lentes o pantallas de ayuda para la lectura
son muy útiles.
- Tipos de Usher:
-Tipo I:
Las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinosis pigmentaria parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
-Tipo II:
-Tipo II:
La sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinosis pigmentaria parece ocurrir en la adolescencia.
-Tipo III:
Es más rara. Se produce retinosis pigmentaria y sordera progresiva en jóvenes que de niños parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la RP, habitualmente de 20 a 30 años de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente.
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).
Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador". Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher. Se han identificado varios génes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.
La RP no tiene hoy día tratamiento eficaz. Se hicieron populares los viajes organizados a Cuba, pero el tratamiento que aplicaban no es eficaz e incluso empeora la enfermedad. Están en marcha estudios de terapia génica, implantes de células madre, o implantes de retina artificial. No obstante, todavía falta mucho para que estas líneas tengan una repercusión práctica.
El único tratamiento actual es la rehabilitación y la adaptación a las limitaciones visuales. Las ayudas ópticas más útiles son los filtros, la corrección de la refracción y los sistemas de apoyo a la lectura, con aumento de los caracteres al tamaño óptimo y aumento del contraste.
- Los implantes cocleares.
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).
Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador". Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher. Se han identificado varios génes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.
La RP no tiene hoy día tratamiento eficaz. Se hicieron populares los viajes organizados a Cuba, pero el tratamiento que aplicaban no es eficaz e incluso empeora la enfermedad. Están en marcha estudios de terapia génica, implantes de células madre, o implantes de retina artificial. No obstante, todavía falta mucho para que estas líneas tengan una repercusión práctica.
El único tratamiento actual es la rehabilitación y la adaptación a las limitaciones visuales. Las ayudas ópticas más útiles son los filtros, la corrección de la refracción y los sistemas de apoyo a la lectura, con aumento de los caracteres al tamaño óptimo y aumento del contraste.
- Los implantes cocleares.
Los niños con síndrome de Usher deben tener acceso precoz a las mejores prótesis auditivas, y especialmente al implante coclear, puesto que así si llegan a tener un deterioro grave de la vista podrán defenderse como personas ciegas oyentes. Los centros de implante coclear en general están bien concienciados de estas necesidades.