El proyecto del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, ha recibido una ayuda de la ONCE que permitirá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara, ha informado este centro sanitario en un comunicado.
Además, a pesar de tratarse de una enfermedad rara, representa una causa sustancial de ceguera en adultos, y debido a su complejidad, con más de 250 genes implicados y la ausencia de tratamiento efectivo, constituye un gran reto científico-médico.
El objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras, ya que en un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrían existir mutaciones en estas regiones intrónicas, poco estudiadas hasta la fecha.
Para facilitar la detección de este tipo de mutaciones se desarrollará una estrategia de análisis basada en el estudio de genes completos, incluyendo también las regiones no codificantes, mediante secuenciación masiva de ADN.
Las variantes detectadas se analizarán mediante el uso de predictores bioinformáticos y diferentes bases de datos poblacionales.
Este tipo de mutaciones está siendo recientemente diana para una posible tecnología terapéutica conocida como terapia mediante oligonucleótidos antisentido.
El grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que integra a 62 grupos de investigación ubicados en instituciones de investigación punteras en España.
El principal objetivo del CIBERER es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y pacientes.
Se considera enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos cada 10.000 habitantes, y se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras y, en la Unión Europea, afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir, entre 24 y 36 millones de personas.
EFE.